La Pancreatitis se presenta como una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una mutación en el gen serina proteasa 1(PRSS1) que codifica tipsinógeno catiónico. La mutación R122H interfiere con la autolisis de la trispsina; la mutación N29I da como resultado la alteración de la molécula de tripsina sintetizada que reduce su afinidad para el inhibidor de serina proteasa. El regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR) es importante puesto que codifica una proteína de canal de cloruro esencial para secreción de líquidos, proteínas y bicarbonato el cual ayuda a mantener al tripsinogeno en un estado adecuado; si este presenta una mutación habra una hidratación inadeacuada y por ende una acumulación de enzimas digestivas ocacionando una autodigestión. Las mutaciones en este gen se han reconocido en personas con Pancreatitis Crónica Idiopática.
Bibliografía
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Banerje S, Yachimski P. Science Direct. [Online].; 2014
[cited 2017 Abril 16. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567049030.
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