domingo, 21 de mayo de 2017

Prueba de PCR

PCR - REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA
Es una prueba utilizada para identificar delecciones y/o duplicaciones en regiones del ADN. ademas se incluye una prueba de NGS (Secuenciación de Próxima Generación) de PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR.
El gADN se aisla de una muestra del paciente mediante un kit estandarizado y cuantificado y consiste en la secuencia de enriquecimiento de los exones de codificación específica y nucleótidos intrónicos adyacentes que se lleva a cabo por una metodología cebo de captura usando sondas de oligonucleótidos largo biotinilados.
Este procedimiento es seguido por PCR que puede ser --> PRC cuantitativo o PCR  de largo alcance que luego se complementa con NGS; adicional se realiza la Secuenciacion de Sanger que se lleva a cabo para la detección una variante heterocigota fiable.



Bibliografía

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1.
Sheila Solomon MCDCW,MPyJL,P. PubMed. [Online].; 2012 [cited 2017 Mayo 21. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84399/.
2.
AmbryGenetics. AmbryGenetics. [Online].; 2017 [cited 2017 Mayo 21. Available from: http://www.ambrygen.com/tests/pancreatitis-testing.
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