PCR - REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA
Es una prueba utilizada para identificar delecciones y/o duplicaciones en regiones del ADN. ademas se incluye una prueba de NGS (Secuenciación de Próxima Generación) de PRSS1, SPINK1, CTRC y CFTR.
El gADN se aisla de una muestra del paciente mediante un kit estandarizado y cuantificado y consiste en la secuencia de enriquecimiento de los exones de codificación específica y nucleótidos intrónicos adyacentes que se lleva a cabo por una metodología cebo de captura usando sondas de oligonucleótidos largo biotinilados.
Este procedimiento es seguido por PCR que puede ser --> PRC cuantitativo o PCR de largo alcance que luego se complementa con NGS; adicional se realiza la Secuenciacion de Sanger que se lleva a cabo para la detección una variante heterocigota fiable.
Bibliografía
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Sheila Solomon
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