Prueba caracterizada por la secuenciación de exones que se lleva a cabo, para lo cual se requiere una muestra de sangre en la cual se aplica la prueba.
El ADN se enriquece mediante el kit de exon humano SureSelect de Agilent (CA) para el sistema de secuenciación SOLid. El enfoque va dirigido a los exones de 18.000 genes conocidos lo cual cubre 38 Mb del genoma humano; cada muestra se secuencia en 1/4 del cuadrante SOLid 4 y se obtiene 3.1 de 2.2 Gb de secuencia mapeable, las lecturas fueron dadas por los espacio de colores que se formaban los cuales se asignaron al genoma humano de referencia (NCBI GRCh37.2) y a variantes (ambos SNPs e indeles) que fueron llamados utilizando el software CLCbio Genomics Workbench.
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| Estudio realizado a un grupo de personas con cierto grado de consaguinidad que presentaban mutaciones en los genes implicados, donde se determino una delección de una base en el exón 1 de SPINK1 (c.27delC) |
Bibliografía
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Jessica LaRusch PMMB. PubMed. [Online].; 2012 [cited 2017
Mayo 28. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3651649/pdf/nihms-469306.pdf.
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