Bien, como he indicado anteriormente hay varios genes mutados implicados en esta enfermedad, tal es el caso del gen CFTR, las mutaciones en este gen implican una síntesis defectuosa, puesto que el mecanismo de traducción, existe la presencia de un codón de parada prematuro, que en algunos casos producen alteraciones de splicing mientras que en otros se producen cambios en el marco de lectura; por lo cual el ARNm es inestable y por ende tiene como consecuencia la síntesis de una proteína anormal que tiende a ser inestable y de fácil degradación.
Funcionalmente, esta mutación incide en la perdida de conductancia del canal de Cl- en el epitelio afectado, lo cual incide en la secreción de bicarbonato para mantener al tripsinógeno (codificado por PRSS1) en un estado adecuado.
Estructura normal de CFTR
Cabe destacar que este gen presenta otras mutaciones que inciden en su función:
Bibliografía
1.
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Raya ECV. Elsevier. [Online].; 2012 [cited 2017 Abril 30.
Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-pancreatitis-cronica-mas-alla-del-S0210570512001082.
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2.
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Sheppard DN WMl. Structure and function of CFTR chloride
channel. Physiol Rev. ; 79(46).
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