Alteraciones de la Transcripción

Si bien se ha indicado, hay varias mutaciones relacionadas a esta enfermedad; la mutación de R122H del gen PRSS1 es de las más comunes puesto que segun estudios existe un cambio del nucleótido Guanina (G) por Adenosina (A) de la secuencia de uno de los alelos del gen del tripsinógeno catiónico en el exon 3 

PRSS1: cG>A

Hay una sustitución del aminoácido arginina por histidina en la posición 122: R122H.

La repercusión de las variantes identificadas va a incidir en la síntesis del producto que se necesita, por lo cual va a tener consecuencias sobre la actividad de la tripsina, ya que en la transcripción de esta cadena al no existir la secuencia de bases requerida la información que el ARNm llevara sera errónea y dará lugar a la síntesis de una molécula denominada "Supertripcina" en la cual se ha eliminado el sitio de autolisis de la tripsina y por ende la misma no puede ser desactivada.

Bibliografía

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