Alteraciones de la Traducción

Bien, como he indicado anteriormente hay varios genes mutados implicados en esta enfermedad, tal es el caso del gen CFTR, las mutaciones en este gen implican una síntesis defectuosa, puesto que el mecanismo de traducción, existe la presencia de un codón de parada prematuro, que en algunos casos producen alteraciones de splicing mientras que en otros se producen cambios en el marco de lectura; por lo cual el ARNm es inestable y por ende tiene como consecuencia la síntesis de una proteína anormal que tiende a ser inestable y de fácil degradación. 

Funcionalmente, esta mutación incide en la perdida de conductancia del canal de Cl- en el epitelio afectado, lo cual incide en la secreción de bicarbonato para mantener al tripsinógeno (codificado por PRSS1) en un estado adecuado.

Estructura normal de CFTR

Cabe destacar que este gen presenta otras mutaciones que inciden en su función:

Bibliografía

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1.	Raya ECV. Elsevier. [Online].; 2012 [cited 2017 Abril 30. Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-pancreatitis-cronica-mas-alla-del-S0210570512001082.
2.	Sheppard DN WMl. Structure and function of CFTR chloride channel. Physiol Rev. ; 79(46).

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Alteraciones de la Transcripción

Si bien se ha indicado, hay varias mutaciones relacionadas a esta enfermedad; la mutación de R122H del gen PRSS1 es de las más comunes puesto que segun estudios existe un cambio del nucleótido Guanina (G) por Adenosina (A) de la secuencia de uno de los alelos del gen del tripsinógeno catiónico en el exon 3 

PRSS1: cG>A

Hay una sustitución del aminoácido arginina por histidina en la posición 122: R122H.

La repercusión de las variantes identificadas va a incidir en la síntesis del producto que se necesita, por lo cual va a tener consecuencias sobre la actividad de la tripsina, ya que en la transcripción de esta cadena al no existir la secuencia de bases requerida la información que el ARNm llevara sera errónea y dará lugar a la síntesis de una molécula denominada "Supertripcina" en la cual se ha eliminado el sitio de autolisis de la tripsina y por ende la misma no puede ser desactivada.

Bibliografía

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1.	Raya ECV. Science Direct. [Online].; 2012 [cited 2017 Abril 23. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0210570512001082.
2.	Carbonella P, Glovera G, Fernández JA, Ramírez M, Marín C, Castellanos G, et al. Elsevier. [Online]. [cited 2017 Abril 23. Available from: www.elsevier.es/es-revista-cirugia-espanola-36-pdf-13086880-S300.

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Alteraciones Genómicas

La Pancreatitis se presenta como una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una mutación en el gen serina proteasa 1(PRSS1) que codifica tipsinógeno catiónico.  La mutación R122H interfiere con la autolisis de la trispsina; la mutación N29I da como resultado la alteración de la molécula de tripsina sintetizada que reduce su afinidad para el inhibidor de serina proteasa. El regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR) es importante puesto que codifica una proteína de canal de cloruro esencial para secreción de líquidos, proteínas y bicarbonato el cual ayuda a mantener al tripsinogeno en un estado adecuado; si este presenta una mutación habra una hidratación inadeacuada y por ende una acumulación de enzimas digestivas ocacionando una autodigestión. Las mutaciones en este gen se han reconocido en personas con Pancreatitis Crónica Idiopática.

Bibliografía

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1.	Banerje S, Yachimski P. Science Direct. [Online].; 2014 [cited 2017 Abril 16. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567049030.

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Pancreatitis - Definición

La Pancreatitis es la inflamación del tejido pancreático, la cual puede ser clasificada en aguda y crónica, siendo la ultima la mas grave puesto que se caracteriza por cambios morfológicos irreversibles en la glándula los cuales inciden en la alteración de las funciones exocrinas y endocrinas; de acuerdo a la definición actual se la reconoce como un síndrome fibroinflamatorio patológico del páncreas en sujetos con factores de riesgo, ya sean genéticos, ambientales, metabólicos, obstructivos entre otros, los cuales desarrollan respuestas patológicas persistentes a un daño parenquimatoso.

Bibliografía

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1.	JE DM. Sceince Direct. [Online].; 2016 [cited 2017 Abril 9. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0210570516301790.

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Bienvenida y Dedicatoria

Hola! Bienvenido/a a mi blog, espero que el contenido de este sea de gran ayuda y te sirva tanto en lo académico como para la vida, ya que opino que la persona que se quiere educar por si sola busca ser cada día mejor que el anterior, puesto que busca saber un poco más en el gran mar del conocimiento.

Realizo este blog con el mejor afán del mundo, ya que se lo dedico a mi padre que ha sido un gran maestro de vida para mi y que por poco se va de mi lado por una enfermedad llamada Pancreatitis de la cual me gustaría hablarles. Pues bien, esta enfermedad consiste en la inflamación de la glándula pancreática que se desencadena cuando las enzimas digestivas comienzan a digerirla, se clasifica en aguda y crónica según se presente, siendo la segunda la más grave puesto que se presenta con precedentes, como es el consumo excesivo de alcohol, enfermedades auto inmunes o por herencia entre sus causas. Cabe destacar que si la enfermedad no es atendida adecuadamente, fácilmente podría llevar al paciente a un cuadro más grave pudiendo incluso causar la muerte.